מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון נגרמת ממוות של תאי המוח. החולה סובל מבעיות ניווניות שבאות לידי ביטוי בעיוותים לא רצונייים בגוף, המדומים לתנועות מחול, לכן היא נקראת גם "מחולית הנטינגטון".  בנוסף סובל החולה מפגיעה בתפקוד הקוגניטיבי וההתנהגותי.

המחלה מתפרצת בדרך כלל בין גיל 35 ל-50 ותוחלת החיים שלה נעה בין 10 ל-20 שנים. מחלת הנטינגטון הינה תורשתית ונמצאת בתהליכי התקדמות תמידיים. עם הזמן, החולים לוקים גם בדמנציה ומאבדים את זכרונם.

בישראל המחלה נמצאת בשכיחות כמו בארצות המערב, וכיום נמצאו מעל ל-600 נושאי הגן. המחלה משתייכת לקבוצת המחלות הנוירולוגיות, העלולות לפגוע בזכרון, וישנם סימפטומים הדומים לאלה של מחלת האלצהיימר.

הגורמים למחלה

המחלה עוברת בתורשה. זוהי מחלה דומיננטית מאוד, שמספיק שתהיה צורה מולקולרית אחת של הגן, כדי שתסמיני המחלה יבואו לידי ביטוי באדם הנשא. למחלה יש "חדירות חלקית", כלומר: לא כל אדם הנושא את ההרכב הגנטי, שגורם למחלה, יחלה בה.  בשל היות המחלה דומיננטית, הסיכויים שילדי החולים יחלו בה הם 50%.

הסימפטומים

סימפטומים פיזיים- תנועתיים: תנועות בלתי רצוניות המדומות לריקוד. הדבר מתבטא בגפיים,  בפנים ובצוואר. התנועות מגבילות את החולה ומפריעות לו לבצע את הפעולות הבסיסיות. ייתכנו גם קפיצות בלתי רצוניות בגפיים, תנועות חוזרות והפרעות בשיווי משקל. עם התקדמות המחלה, נעלמים העיוותים בגוף, והחולה הופך להיות סיעודי עם נוקשות בשרירים ועוותי מפרקים. מצב זה מצריך טיפול סיעודי וכן ריתוק מוחלט למיטה.

סימפטומים נפשיים- פסיכיאטריים: שינויים במצבי הרוח והפרעות בהתנהגות: חרדה, התקפי זעם, התנהגות חסרת שליטה, אפתיות, הסתגרות חברתית, עויינות, דכאונות, הזיות, חשדנות מוגזמת ודמיונות.

יכול להיות גם שהחולה ייתמכר לסמים ולאלכוהול. במצבים קיצוניים, החולה נתקף בפסיכוזה- הוא מאבד את הקשר עם המציאות ואינו מסוגל לתפוס אותה כמות שהיא. במקרה זה יש לאשפזו במוסד פסיכיאטרי.

סימפטומים חשיבתיים- קוגניטיביים: שיפוט לקוי של המציאות, אובדן הזיכרון, קושי ביכולת הריכוז וברכישת מידע. בתחילה, החולה מאבד את יכולתו לעבוד ובהמשך הוא לא מסוגל לדאוג לצרכיו. עם הזמן, לא מן הנמנע יהיה לאשפזו במוסד סיעודי.

על התסמינים של הנטינגטון בהרחבה

אבחון

אבחון מוקדם: כשמגלים את הגן למחלת הנטינגטון, ניתן לאבחן את המחלה בבדיקה גנטית או דרך הפריה חוץ גופית. מוציאים כמות של ביציות מהאישה ומפרים אותן מחוץ לרחם יחד עם הזרעים של הגבר. כשהביציות מתפתחות בודקים איזו מהן נושאת את הגן. את הביצית שאינה נושאת אותו משתילים בחזרה לתוך הרחם. בנוסף ניתן לאתר את גן המחלה גם בעת ההריון, בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר.

אבחון בגיל מאוחר: לקיחת דם לבדיקת DNA.  במידה והאדם חשוד כחולה במחלת הנטינגטון, נערכים מבחנים נוירופסיכולוגיים, הממומנים על ידי קופות החולים.

טיפול

לחולי הנטינגטון ניתן טיפול נקודתי המטפל בסימפטומים ומקל על תפקודם. ישנו טיפול תרופתי המשפר את יכולת תפקודו. הטיפול מפחית את כמות התנועות הבלתי רצוניות. קיים גם טיפול תרופתי נגד הסימפטומים הפסיכיאטריים. הכוונה וייעוץ לחולים ולמשפחותיהם, יכולים לסייע ולשפר את איכות חייהם.

לחיות עם המחלה

רבים יתארו את המחלה כמדע בדיוני. מטרתם היא לשמור ככל שניתן על אנושיות ועל איכות חיים. המחלה חשוכת מרפא ומתקדמת במהירות שיא. יהיו אנשים שיתארו את החולים כאנשים שמתים אט אט בעודם בחיים.