מחלת הנטינגטון נגרמת ממוות של תאי המוח. החולה סובל מבעיות ניווניות שבאות לידי ביטוי בעיוותים לא רצונייים בגוף, המדומים לתנועות מחול, לכן היא נקראת גם “מחולית הנטינגטון”. בנוסף סובל החולה מפגיעה בתפקוד הקוגניטיבי וההתנהגותי.
בישראל המחלה נמצאת בשכיחות כמו בארצות המערב, וכיום נמצאו מעל ל-600 נושאי הגן. המחלה משתייכת לקבוצת המחלות הנוירולוגיות, העלולות לפגוע בזכרון, וישנם סימפטומים הדומים לאלה של מחלת האלצהיימר.
הגורמים למחלה
המחלה עוברת בתורשה. זוהי מחלה דומיננטית מאוד, שמספיק שתהיה צורה מולקולרית אחת של הגן, כדי שתסמיני המחלה יבואו לידי ביטוי באדם הנשא. למחלה יש “חדירות חלקית”, כלומר: לא כל אדם הנושא את ההרכב הגנטי, שגורם למחלה, יחלה בה. בשל היות המחלה דומיננטית, הסיכויים שילדי החולים יחלו בה הם 50%.הסימפטומים
סימפטומים פיזיים- תנועתיים: תנועות בלתי רצוניות המדומות לריקוד. הדבר מתבטא בגפיים, בפנים ובצוואר. התנועות מגבילות את החולה ומפריעות לו לבצע את הפעולות הבסיסיות. ייתכנו גם קפיצות בלתי רצוניות בגפיים, תנועות חוזרות והפרעות בשיווי משקל. עם התקדמות המחלה, נעלמים העיוותים בגוף, והחולה הופך להיות סיעודי עם נוקשות בשרירים ועוותי מפרקים. מצב זה מצריך טיפול סיעודי וכן ריתוק מוחלט למיטה.
יכול להיות גם שהחולה ייתמכר לסמים ולאלכוהול. במצבים קיצוניים, החולה נתקף בפסיכוזה- הוא מאבד את הקשר עם המציאות ואינו מסוגל לתפוס אותה כמות שהיא. במקרה זה יש לאשפזו במוסד פסיכיאטרי.
על התסמינים של הנטינגטון בהרחבה
אבחון
אבחון בגיל מאוחר: לקיחת דם לבדיקת DNA. במידה והאדם חשוד כחולה במחלת הנטינגטון, נערכים מבחנים נוירופסיכולוגיים, הממומנים על ידי קופות החולים.
